nedelja, 27. februar 2011

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) ali pigmentna kserodermija je redka in huda prirojena bolezen, za katero so značilne pegam podobne pigmentacije, ulkusi kože in hiperkeratoze. Te pojave spremlja atrofija mišic in kože ter teleangiektazije. Na izpostavljeni koži se zgodaj pojavijo rakave bolezni.
Gre za avtosomno recesivno genetsko okvaro, za katero oboli oseba, ki ima mutirana oba alela (različnih genov pri različnih tipih XP), kar se kaže v nezmožnosti popravljanja poškodb v DNA, ki nastopijo zaradi UV sevanja, kot so na primer timinski dimeri. Okvarjeni so namreč geni za encime, ki sodelujejo pri nukleotidnem ekscizijskem popravljanju (NER), torej pri širokem spektru popravljanja poškodb v DNA (tudi poškodb, povzročenih zaradi UV sevanja). XP torej vodi v redukcijo ali inaktivacijo NER popravljalnega mehanizma.

NER popravljalni mehanizem je najbolje preučen pri bakteriji E. coli. Pri tej vrsti je NER imenovan tudi UvrABC sistem (po encimih, vpletenih v ta mehanizem). Poleg eksizijske endonukleaze (ekscinukleaze) UvrABC pri popravljanju sodelujejo še helikaza UvrD, DNA polimeraza I  in DNA ligaza.


Nukleotidno ekscizijsko popravljanje pri E. coli, imenovano tudi UvrABC sistem

Če mutacije prizadenejo protoonkogene ali tumor supresorske gene, lahko to rezultira v nastanku raka. Oboleli za XP imajo tako večjo možnost razvoja kožnega raka.
Bolezen ni ozdravljiva, potrebno je izogibanje sončni svetlobi. Za boleznijo zbolijo tako moški kot ženske vseh ras, pri Japoncih pa naj bi bila stopnja obolelosti za XP šestkrat večja kot pri drugih narodih.
Manj kot 40 % obolelih za XP živi preko 20 let, štirideseta pa dočakajo le tisti z blažjo obliko bolezni.

Nenavadnost in usodnost te bolezni pa privlačita tudi širšo populacijo ljudi. V psihološkem trilerju Vsiljivci iz leta 2001, kjer igra glavno vlogo Nicole Kidman, nastopata otroka, obolela za Xerodermo pigmentosum.  

petek, 18. februar 2011

Bioetični aforizmi


Vednost brez vesti pomeni samo pogubo za dušo.
Rabelais

Naša vest je nad vsakršnim zakonom, vse, kar je zakonito, ni nujno tudi moralno.
Phillipe Barbarin

Če je prizadetost trpljenje, potem je najhujše prav zavračanje zaradi prizadetosti.
Mati Terezija

petek, 11. februar 2011

Kdaj bo znanost postala »mainstream«?!

Dejstvo je, da znanost še vedno ni dovolj približana navadnim ljudem oz. jim je predstavljena v napačni luči. Veliko ljudi si tako znanstvenike zamišlja kot dolgočasne in malo blazne ljudi z velikimi očali, ki živijo za znanost in nimajo zasebnega življenja. Morda so za to krivi filmi, v katerih so znanstveniki povečini neprivlačni blazneži. No, naj vam povem, da se znanstveniki prav nič ne razlikujejo od navadnih ljudi, veselijo pa se tudi ogleda nove Hollywoodske uspešnice. Razlika je morda le v tem, da znanstveniki ne prebavljajo napačnih podatkov, ki jih nekateri znanstveno-fantastični filmi podajajo, in pogrešajo v teh filmih kakšen nov podatek, ki ga prej niso poznali. Predvsem pa so do predstavljenih podatkov skeptični in morebitne dvome kasneje razjasnijo. Problem nastopi pri ljudeh, ki niso znanstveniki in verjamejo na prvo žogo vsem podatkom, tudi tistim napačnim, ki jih znanstvena fantastika podaja. Premalo knjig, še posebej pa filmov, je znanstvenih in fantastičnih, torej se osredotoča na delo in dognanja znanstvenikov in jih skuša približati laiku. Glavni problem je, kako znanstvena dejstva približati laiku. Zgolj naštevanje dejstev je preveč suhoparno in sama znanost je pogosto preveč kompleksna še za same znanstvenike, pa vendar je to mogoče. Primer za to je stvarna literatura, ki je v zadnjem času v porastu s fenomenalnimi avtorji, kot sta Richard Dawkins in Matt Ridley. Vendar pa je to poljudna znanost, ki navaja (sicer zanimiva) dejstva, a vendar laika verjetno ne privači tolikšna količina podatkov in zato po njej redko posegajo, saj moraš biti zanjo vsaj malo podkovan z dejstvi, torej osnovami biologije.

Drug način, ki še ni tako razširjen, je ustvarjanje del (filmov, proze, objav na spletu ipd.), kjer se prepletata znanost in fantastika, vendar ne toliko v izmišljenem, znanstveno-fantastičnem načinu. Taka dela (lahko) vsebujejo tudi nerealne zaplete in stvari, pa vendar ne podajajo povsem nerealnih stvari, kot je ta, da bi klonirali Shwarzeneggerja v šestih dneh ali obudili zamrznjenega človeka (oglejte si članek Filmi, ki jim znanstveniki namenijo le pomilujoč nasmešek).Veliko izumov iz znanstveno-fantastičnih filmov je skozi čas postalo realnost in taki filmi imajo neko vrednost tudi v znanosti (so navdih za znanstvenike). Vendar pa prevladujejo znanstveno-fantastični filmi, ki vsebujejo nerealne zaplete in podajajo napačne podatke – taki filmi lahko laika prepričajo v napačno mišljenje. Je res možno kloniranje človeka v treh dneh? Si res želimo filmov, ki poznana dejstva predstavijo napačno ali na zavajajoč način? Nasa je tako morala postaviti stran, ki razbija mite, predstavljene v takih znanstveno-fantastičnih filmih.

»Pa saj je poanta znanstvene fantastike v tem, da je izmišljena in nerealna!« bi se oglasili nekateri. Seveda moramo znanstveni fantastiki prepustiti umetniško svobodo, pa vendar si želim uspešnic, ki bi temeljile na dejstvih in te naučile nekaj novega. Koliko piscev mikrobioloških romanov obstaja danes? Kakšna roka? Nobena? Zakaj ne posnamejo filma, kjer bi čudovita Meryl Streep igrala mikrobiologinjo, ki odkrije cepivo proti virusu HIV? Ali pa film, kjer bi se Brad Pitt prelevil v Louisa Pasteurja in odkril cepivo za steklino? Taki filmi bi širili znanost med širše množice in širili obzorja tako znanstvenikom kot neznanstvenikom! Morda je to način, da bi naravoslovje privabilo nove študente in bi tako dobili nove znanstvenike.

Pri znanstveno-fantastičnih delih bi bilo potrebno sodelovanje ustvarjalcev in znanstvenikov ali pa bi se znanstveniki lahko preizkusili pri ustvarjanju tovrstnih del. O takih težavah govori tudi tale video, odličen diskurz o popularni znanosti (Experiments with the Imagination).

The Story of Louis Pasteur je ameriški biografski film iz leta 1936 in dobitnik dveh oskarjev.

četrtek, 10. februar 2011

Znanost nasproti umetnosti

Tokratna oddaja Ugriznimo znanost na Slo1 mi je bila še posebej povšeči – govora je bilo namreč o znanosti in umetnosti.
Zakaj sta ti znanost in umetnost danes tako nepovezani? Zakaj razmišljamo o eni izmed njiju kot racionalni, objektivni, o drugi pa kot subjektivni? In zakaj se ljudje, ki niso ne umetniki ne znanstveniki, izogibajo tako ene kot druge? Zavedati se moramo, da oboje širi obzorja, vsaka na svoj na način.
Znanost nam omogoča napredno življenje, kakršnega danes uživamo. A brez umetnosti bi bil naš svet prazen in brezbarven. Bi znanstveniki sploh dobivali zagon in ideje za nova odkritja, če ne bi prepustili svoji domišljiji prosto pot? In ali nam ne burijo domišljije prav raznorazne umetnine in iznajdbe? In seveda je umetnost tudi glasba, ki nas vseskozi razveseljuje in nam stoji ob strani v dobrem in v slabem. Še v laboratoriju in ateljeju.
A bili so boljši časi. V renesansi ljudje niso tako strogo ločevali med znanostjo in umetnostjo in krasen primer za to je Leonardo da Vinci. Veliki um in navdušenec nad tehnologijo, ki sicer ni bil strokovno izobražen, je vpletal znanost in načela v vsako umetniško delo in prav v tem tiči razlog njihove estetskosti. Ljudem je pač všeč tisto, kar je skladno.
Povrh vsega pa je Leonardo v svoje umetnine vpletal še zagonetne detajle, ki so danes še posebej aktualni bodisi med umetnostnimi zgodovinarji bodisi med popularnimi pisatelji (npr. Da Vincijeva šifra). Poglejmo na primer najbolj poznano sliko vseh časov – Mona Lizo. Skrivnostna je že sama tehnika slikanja (sfumato), še skrivnostnejši je njen nasmešek. Neopaženo je bila odtujena iz muzeja in spet najdena. In nova odkritja še kar prihajajo na plano. Zadnje odkritje proučevanja kultne Mona Lize pravi, da je mesto v njenem ozadju severnoitalijansko mesto Bobbio. Prav tako jim njena identiteta še vedno ne da miru (kot mogočega portretiranca se omenja celo samega avtorja, zadnja ugibanja pa pravijo, da gre za portret Biance Giovanne Sforza), odkrili pa naj bi tudi različne simbole v njenih očeh.

Leonardo da Vinci - Mona Lisa (1503–1507)
olje na topolovem lesu
Naj pa nas povabim še k ogledu čudovitega projekta Google Art Project, s katerim se lahko sprehodite po nekaterih od najslavnejših muzejev in občudujete slike v visoki ločljivosti. No, Louvra in Mona Lize žal (še) niso vključili …

torek, 08. februar 2011

France Prešeren - Slovo od mladosti

Dni mojih lepši polovica kmalo,
mladosti leta! kmalo ste minule;
rodile vé ste meni cvetja malo,
še tega rožce so se koj osule,
le redko upa sonce je sijalo,
viharjov jeze so pogosto rjule;
mladost! vender po tvoji temni zarji
srce bridkó zdihuje, Bog te obvarji!



Okusil zgodej sem tvoj sad, spoznanje!
Veselja dókaj strup njegov je umoril:
sem zvedel, de vest čisto, dobro djanje
svet zaničvati se je zagovoril,
ljubezen zvésto najti, kratke sanje!
zbežale ste, ko se je dan zazóril.
Modrost, pravičnost, učenost, device
brez dot žalváti videl sem samice.



Sem videl, de svoj čoln po sapi sreče,
komur sovražna je, zastonj obrača,
kak veter nje nasproti tému vleče,
kogar v zibéli vid'la je berača,
de le petica da ime sloveče,
de človek toliko velja, kar plača.
Sem videl čislati le to med nami,
kar um slepí, z goljfijami, ležámi!



Te videt, grji videti napake,
je srcu rane vsekalo krvave;
mladosti jasnost vender misli take
si kmalo iz srca spodi in glave,
gradove svítle zida si v oblake,
zelene trate stavi si v pušave,
povsod vesele lučice prižiga
ji up goljfivi, k njim iz stisk ji miga.



Ne zmisli, de dih prve sapce bóde
odnesel to, kar misli so stvaríle,
pozabi koj nesreč prestanih škode,
in ran, ki so se komej zacelile,
dokler, de smo brez dna polníli sode;
'zučé nas v starjih letih časov sile.
Zato, mladost! po tvoji temni zarji
srce zdihválo bo mi, Bog te obvarji!





Ivan Grohar - France Prešeren (okoli 1900)
slovenski impresionizem
 

torek, 01. februar 2011

Izhod iz dormantnega stanja

Avtorji v članku Exit from Dormancy predvsem opisujejo možne vzroke, zaradi katerih spore izstopijo iz dormantnega stanja oz. germinirajo. Spore morajo v ugodnih razmerah prestopiti v vegetativno stanje, sicer druge bakterije zasedejo njihovo ekološko nišo.
Pomemben signal za germinacijo so muroproteini, ki jih sproščajo rastoče celice v njihovi okolici. Muroproteini se pri Bacillus subtilis vežejo s Ser/Thr kinazo PrkC, ki nato fosforilira elongacijski faktor G (EF-G). EF-G prične s transkripcijo genov, kar je signal za izhod iz dormantnega stanja.
Zanimivo je tudi odkritje, da staurosporin, izoliran iz Streptomyces staurosporeus, inhibira Ser/Thr kinazo, kar prepreči germinacijo preko muroproteinov. Ta spojina je torej potencialno moderno protimikrobno sredstvo za bakterije, ki so dormantne in metabolno neaktivne ter odporne proti splošno razširjenim antibiotikom. Verjetno je pomen take spojine za bakterijo ta, da v večmikrobnih združbah S. staurosporeus s tem izrine (preraste) ostale dormantne vrste, saj prepreči njihovo germinacijo.
Staurosporin je alkaloid, izoliran iz bakterije Streptomyces staurosporeus, in je represor proteinskih kinaz.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...